Publicado en Nature: Avances en la base genética del cáncer de riñón y la importancia de la epigenética

El carcinoma de células renales es el tipo de cáncer de riñón más frecuente en adultos (209 mil nuevos casos al año en el mundo entero y hasta 102 mil muertes). El tumor (las células cancerosas) se encuentran en la capa que recubre unos tubos muy pequeños (túbulos) en el riñón. La genética de este tipo de cáncer es curiosa ya que presenta mutaciones en el gen VHL que no se observan en otros cánceres y muy pocas mutaciones en genes típicos en ellos. Se publicará en Nature el estudio más extenso de mutaciones en un solo tumor realizado hasta la fecha. Los investigadores británicos y norteamericanos han estudiado 101 células, elegidas entre 96 tumores, y han estudiado las mutaciones en 3544 de sus genes que codifican proteínas. Sólo han identificando dos nuevas mutaciones, en los genes SETD2 y JARID1C (KDM5C), y una que se conocía, en el gen UTX, que inactivan genes relacionados con la modificación de las histonas (proteínas en la cromatina nuclear, el entorno proteico de las moléculas de ADN en el núcleo de la célula). El estudio es una nueva muestra de la gran complejidad genética de las células de los tumores y la gran importancia que tiene la epigenética, los factores no genéticos que intervienen en la herencia, en el desarrollo de los cánceres. Los investigadores han encontrado dos fenotipos claramente diferenciados, un 82% de las céulas presentan la expresión de genes asociados a la hipoxia celular (falta de oxígeno) y el resto no las presenta (como muestra la figura). Los investigadores creen que esto indica la presencia de defectos en la maquinaria de reparación del ADN que no han sido capaces de identificar, luego asumen que son epigenéticos. Hay que recordar que la epigenética estudia la trasmisión de información hereditaria que no está codificada en el ADN sino que corresponde al gran número de proteínas que se transfieren a través de la meiosis o mitosis. La información epigenética modula la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. En resumen, este estudio nos recuerda que para combatir el cáncer no sólo habrá que caracterizar el genoma de los diferentes cánceres sino también su epigenoma. Cuanto más sabemos del cáncer, más nos damos cuenta de lo poco que sabemos. Se han hecho eco de esta noticia varios medios, entre ellos Don Powell, del Wellcome Trust Sanger Institute, al que pertenecen parte de los autores, en “Unraveling kidney cancer. Mutations in the genome regulation machinery identified in clear cell renal cell carcinoma,” EurekAlert, 6 Jan. 2010. El artículo técnico es Dalgliesh GL et al., “Systematic sequencing of renal carcinoma reveals inactivation of histone modifying genes,” Nature, Published online before print, 6 Jan. 2010.


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