La genética, la estatura y el problema de la herencia perdida

Por Francisco R. Villatoro, el 3 julio, 2010. Categoría(s): Biología • Ciencia • Noticias • Science ✎ 10

La estatura de una persona es un gran problema para los genetistas. La altura se hereda. La altura de nuestros padres predice el 80–90% de nuestra estatura. La búsqueda en el genoma de las marcas genéticas asociadas a la estatura no ha tenido éxito. Se han encontrado unas 50 variantes asociadas a la altura, pero solo dan cuenta del 5% de la herencia de la estatura. Este problema no se reduce solo a la altura. Muchos caracteres (fenotipos) humanos que sabemos que se heredan tienen el mismo problema: no sabemos qué es exactamente lo que se hereda, las marcas genéticas de esta herencia (polimorfismos de un solo nucleótido o SNP). Los genetistas le llaman el problema de la «herencia perdida» (de forma coloquial «el cuento chino de la herencia»). Un nuevo estudio, publicado en Nature Genetics y dirigido por el australiano Peter Visscher, sugiere que este problema no tiene solución (han encontrado 294831 SNP asociados a la altura en 3925 individuos). El fenotipo depende de un enorme número de pequeñas variantes genéticas que tienen pequeños efectos que se acumulan de forma constructiva. El genetistas aplican un corte estadístico a la significación de un SNP en un fenotipo determinado. El nuevo estudio indica que dicho corte descarta muchos SNP que son importantes. El nuevo estudio en lugar de considerar los SNP uno a uno, utiliza un análisis estadístico de conjunto de SNP. En relación a la altura han encontrado conjuntos que explican hasta el 45% de la variación genética en la altura. El gran problema de este tipo de estudios de conjunto de SNP en lugar de SNP individuales es que requieren muestras de genomas enormes, cientos de miles de genomas, para lograr un buen resultado, lo que encarecde mucho estos estudios. El problema de la «herencia perdida» se nos antoja mucho más complicado de lo esperado. Nos lo ha contado Alla Katsnelson, «Genetics tells tall tales. The genetic basis of common traits may be buried deeper than researchers had thought,» News, Nature 465: 998, 21 June 2010, haciéndose eco del artículo técnico de Jian Yang et al, «Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human heightNature Genetics 42: 565–569, 20 June 2010.

Los estudios de asociación entre rasgos humanos complejos o enfermedades (fenotipos) y genomas completos (estudios GWAS o genome-wide association studies) están limitados por el tamaño de las muestras utilizadas. Un estudio de Park et al. sobre el tamaño de estas muestras afirma que se requiere como mínimo el análisis de 50000 genomas para obtener resultados significativos. La estimación se basa en los estudios GWAS asociados a la altura, la enfermedad de Crohn y el cáncer de mama, próstata y colon. Un estudio genético de cientos de miles de casos tiene un coste tan alto que no parece probable que vayan a ser emprendidos en un futuro cercano. Dada la complejidad del genoma, secuenciar nuestro propio genoma, un servicio que ofrecen muchas empresas, tiene poca utilidad en estos momentos ya que seguirá siendo difícil detectar en dicho genoma rasgos que caractericen nuestro fenotipo de forma clara y unívoca. Nos lo ha contado Greg Gibson, «Hints of hidden heritability in GWASNature Genetics 42: 558–560, 20 June 2010, haciéndose eco del artículo ya mencionado de Jian Yang et al. y del de Ju-Hyun Park et al., «Estimation of effect size distribution from genome-wide association studies and implications for future discoveries,» Nature Genetics 42: 570–575, 20 June 2010.



10 Comentarios

  1. Hola. Quisiera saber si es normal o si puede existir alguna enfermedad o patología que haga que una persona crezca mucho. Lo pregunto porque mi hijo tiene apenas 8 años y mide 1,68. Esto me asusta bastante porque no me gustaría que tenga alguna otra complicación por ser demasiado alto. Le han realizado numerosos estudios pero todos han salido dentro de los parametros normales, los médicos del Hospital Garrahan (Bs. As. – Argentina) dicen que sólo es alto. Desde ya un millón de gracias!!!

    1. Romina: yo tengo el mismo problema aunque para mi no es un problema, mi nene cumple 9 años a fin de mes y mide 1.63, como juega al basquet desde los 6 años para mi es una virtud, fijate si puede realizar este deporte, es ahi donde los chicos encuentran su lugar, saludos.

  2. oigan quisiera que me resolvieran una duda: como a los 12 años yo estaba dando el estiron pero empeze a hacer ejercicios fisicos para ganar masa muscular y me empezaron a salir cadritos, pero en cuanto empeze estos ejercicios deje inmediatamente de crecer, quisiera saber si eso tuvo que ver o simplemente ya no podia crecer mas, mi papá mide 1.77, mi mamá 1.60, mi hermano 1.77 y yo 1.71. tengo 15 años pero desde que ocurrio lo que narre no he crecido nada, la pregunta es si todavia voy a crecer o simplemente arruine mi vida al haber hecho lo que hice, soy muy delgado y pues esto me desceociona porque todos en mi familia creian que yo hiba a crecer mas que mi papa y mi hermano pero pues los estoy descepcionando, encerio puedo crecer… actualmente voy a natacion 2 veces por semana y desde hace 5 años empese i no he dejado de ir, eso fue lo que me ayudo a estirarme al principio pero ahora siento que frena mi crecimiento, ¿que debo hacer para crecer mas?, ¿puedo crecer mas? o simplemente no… gracias de antemano que esto es algo muy importante para mi.

  3. a mi me parece que quedó clara su explicacion y es algo que yo tambien sabía por consultas con medicos….. que tu papa mida 1.64 no quiere decir que su información genética sea de 1.64, imagina que por sus condiciones de crecimiento (poco, dormir, mala alimentacion o falta de ejercicio etc..no se) no alcanzó su estatura genetica, le faltaron p.e. 9 cm…..(igual tu mama) tu en los genes que el te transmitio traes esos 9 cm de mas y algo de mas de tu mama, y tal vez tus condiciones de crecimiento, por supuesto influyendo la alimentacion fueron optimas, entonces tu alcanzaste el 100% de tu talla genética….esta sería la explicación de porqué tu estatura es muy superior a la de tus papas, pero ojo por exelente que sean tus condiciones de crecimiento…jamas vas a alcanzar el 110% de tu talla genética (que en realidad nunca sabras cual es por que puede estar camuflajeada en alguna mala condición que pudieron sufrir ellos en el momento de su crecimiento (alimentacion, poco dormir o falta de ejercicio)

  4. Creo que la estatura no debería de ser tan importante……realmente no tiene nada que ver con la belleza, puedes ser alto pero horrible o guapísimo pero bajito, yo en lo personal prefiro mil veces un hombre bien parecido aunque sea bajito que un alto espantoso…..habra que verlo de la siguiente manera, si se es feo pero alto lo unico que pasa es que queda mas expuesta tu fealdad….que pena!!!!!

    De verdad no entiendo porque en esta epoca esta tan bien valorada o cotizada la estatura….que alguien me explique…..

  5. Buenas. tengo una duda.
    Mi padre mide 1,52 y mi madre 1,64, aunque mi tio por parte de madre estará sobre el 1,74 o más. Yo mido más o menos 1,66 y tengo 16 años y lo cierto esque dudo mucho que aun haya dado el famoso estirón pues que yo recuerde no he notado nigún «acelerón» en mi crecimiento y esto es algo que me preocupa.
    ¿Podríais resolver mi duda?
    Muchas gracias

  6. Bueno , en mi caso , mido 1,70 cm , no soy alto pero tampoco soy muy bajo , más o menos promedio , sin embargo mi padre mide 1,55 y mi madre 1,60. Según esto , yo debería haber medido como 160 como mucho ,no? Pero mi abuelo materno medía 170 , mi tío materno igual y mi otro tío materno mide 180 , en cambio mi tía por parte paterna mide 1,48 y mi abuelo 160 ….Yo creo que en mi caso heredé la información genética más de parte de madre que de padre , qué opináis?

  7. Pues estoy viendo todos sus comentarios y la verda es que el mundo esta volteado yo tengo el mismo problema mi abuelo era el mas alto de jalisco mi padre tambien somos de los altos de jalisco mi abuelo media 7 pies 4 pulgadas mi padre 7 pies 2 pulgadas y yo soy un pinche enano mido 5’2 pues no manchen como es posible que alguien me explique un compa de guanajuato me dice que quizas soy hijo de el lechero carnicero o abonero todavia tenemos el refigerador que el abonero le regalo a mi jefa hace mucho tiempo bueno por favor que alguien me explique porque aveces me quiero suicidar .

  8. Hla tengo 15 años mido 1:76 soy mujer mi papá mide 1:83 mi pregunta es sí voy a seguir creciendo x q no quiero. X mi altura no puedo hacer nada ni siquiera tener novio x q donde yo vivo el más alto mide 1:68. Me da vergüenza todo lo que hago x q llamó la atención con mi altura. A mi me gustaría Ser modelo pero no se como empezar ni aquien pedirle ayuda. Mi peso es de 51kg soy muy flaca. Soy de argentina río negro. Barda del medio

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