El motor del cáncer son las mutaciones del ADN. Más de mil millones de personas en el mundo fuman tabaco. Los fumadores tienen un riesgo de padecer cáncer de pulmón 20 veces mayor que los no fumadores. El humo del tabaco deposita cientos de sustancias químicas en las vías aéreas y en los pulmones. Más de 60 de dichas sustancias son mutágenos que se acoplan al ADN y lo modifican químicamente, provocando cáncer (son sustancias carcinogénicas). En media, el cáncer de pulmón se desarrolla tras 50 años-paquete, donde un año-paquete corresponde a 7300 cigarrillos, o un paquete, 20 cigarrillos, diario. Se estima que se produce una mutación por cada 15 cigarillos fumados. Se cree que el cáncer se desarrolla cuando estas mutaciones inactivan varios genes supresores de tumores, como TP53, en el 80–90% de los casos, RB1, en el 60–90% de los casos, PTEN, en el 13% de los casos, y PIK3CA, EGFR y KRAS en menos del 10% de los casos. Las nuevas técnicas de secuenciación genómica de alto rendimiento prometen identificar que mutágenos del tabaco afectan a estos genes así como su contribución relativa. Un primer estudio en esta línea ha sido aceptado en Nature. Los investigadores han secuenciado el genoma de un linaje de células que aparece en los tumores pulmonares, llamadas NCI-H209, con objeto de determinar las mutaciones asociadas con fumar tabaco. Han identificado 22.910 sustituciones de bases, incluyendo 134 en exones, regiones del gen que codifican proteínas. Por ejemplo, en algunas células han encontrado genes reordenados y duplicados en el cromosoma 8, en concreto el gen CHD7. El artículo técnico es Erin D. Pleasance et al., «A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure,» Nature, Advance online publication 16 December 2009.
Este artículo es gran primer paso hacia la caracterización genética de las células cancerígenas y muestra la potencia de este tipo de estudios a la hora de identificar los efectos del tabaco sobre nuestra salud. La potencia de estas técnicas se ve ratificada por un estudio similar, también ha sido aceptado en Nature, sobre el estudio de las mutaciones en las células cancerígenas. Investigadores de la empresa Illumina han secuenciado el genoma de dos células de un hombre de 43 años afectado por un melanoma maligno, una de su tumor, de tipo COLO-829, y otra de tipo linfoblastoide. La comparación entre sus genomas ha permitido obtener un catálogo detallado de las mutaciones observadas, en concreto, 33.345 sustituciones de bases somáticas. Los interesados en los detalles técnicos pueden recurrir a Erin D. Pleasance et al., «A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome,» Nature, Advance online publication 16 December 2009.
PS: Los interesados disfrutarán de Malén Ruiz de Elvira, «Cada 15 cigarrillos, una mutación en un fumador,» El País, 16/12/2009 [visto en Menéame]. El Servicio de Información y Noticias Científicas, SINC, también nos comenta estos dos nuevos artículos en Nature en «Dos nuevas investigaciones descifran los genomas de los cánceres de pulmón y de piel,» SINC, 16.12.2009 [también visto en Menéame].