En el año 2000 se anunció la secuenciación del borrador completo del genoma humano. En 2003 se dió por finalizada la secuenciación, publicada en 2004. En 2006 se volvió a anunciar una versión más completa. Sin embargo, en marzo de 2009 todavía no se había logrado secuenciar el genoma humano completo. Se estima que hay unos 300 huecos sin conocer que totalizan entre 300 y 700 millones de nucleótidos (bases). «Es realmente frustante que un pequeño número de incertidumbres en el genoma lleven a un gran número de problemas que impiden obtener un genoma 100% fiable,» dice Richard Gibbs, director del Human Genome Sequencing Center at Baylor College of Medicine, Houston, Texas. Por ejemplo, los 4 millones de bases en el cromosoma 6 que codifican el complejo de histocompatibilidad mayor (MHC) son una de las regiones más variables entre humanos de gran importancia para el estudio de enfermedades inmunitarias. Sólo en europeos se han encontrado más de 37.000 diferencias de un sólo nucleótido (una sola letra en el ADN) y alrededor de 7.000 variaciones estructurales. El genoma humano de referencia tiene que tener identificadas todas las variaciones típicas que aparecen en el genoma de un humano sano con objeto de facilitar la identificación de las variaciones asociadas a enfermedades de origen genético. La odisea de los investigadores que están tratando de finalizar al 100% el proyecto genoma humano nos la cuenta Elie Dolgin, «Human genomics: The genome finishers,» News Feature, Nature 462: 843-845, 17 December 2009.

Realmente sorprendente. Aunque quizás no tanto. Todos sabemos que cuanto más se sabe de algo, más incógnitas aparecen. Saber el 95% de algo cuesta tanto como llegar a conocer el 4% que falta hasta conocer el 99%, o el 0,9% que falta hasta alcanzar el 99,9%, y así sucesivamente. Saberlo todo de algo, normalmente, raya lo imposible.