Francis en #LunesRPNI: La biología de sistemas y el hiperinsulinismo congético

Por Francisco R. Villatoro, el 30 junio, 2014. Categoría(s): Ciencia • Medicina • Noticias • Recomendación • Science ✎ 2

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«Las enfermedades raras que más nos asustan a los padres son las que afectan a los recién nacidos. Muchas de ellas tienen un origen genético y nos hacen sentir culpables. El hiperinsulinismo congénito engloba a un grupo de síndromes que muestran una hipoglucemia prolongada debida a un exceso de producción de insulina que puede causar daño neurológico irreversible. Su diagnóstico se realiza muchas veces demasiado tarde, tras la muerte del bebé. La investigación en las bases moleculares de esta enfermedad abre un nuevo abanico de posibilidades diagnósticas y terapéuticas. La biología de sistemas es un enfoque prometedor, aunque aún en fase emergente.»

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El hiperinsulinismo congético es una enfermedad rara y es un buen ejemplo de la aplicación de la biología de sistemas a la medicina, la así llamada medicina de sistemas o medicina en redes (network medicine). Si te interesa seguir leyendo mi primera colaboración con el blog Raras pero no invisibles. Mi entrada está basada en J. R. Fernández Lorenzo et al., “Perspectivas actuales en el tratamiento del hiperinsulinismo congénito,” Acta Pediátrica Española 67: 103-111, 2009;  A. Stevens et al., “Network analysis: a new approach to study endocrine disorders,” Journal of Endocrinology 52: R79-R93, 2014; y M. Zhang et al., “The Orphan Disease Networks,” The American Journal of Human Genetics 88: 755-766, 2011.



2 Comentarios

  1. Lo único que puedo comentar es que la obesidad en la población es causa en alto porcentaje por exceder la tasa de consumo de azúcares, y no me refiero solamente al azúcar común que entra a formar parte de toda la gama de productos «light» del mercado al ser un buen conservante y además por disfrazar o neutralizar el sabor salado -muchos bajos en sal, tienen muy poco de bajo en sal y alto aumento de azucares-, -muchos bajos en grasa, tienen reducción de grasa y aumento de azucares, sacarosa, almidones, jarabes de maíz, etc, etc para dar un sabor un poco más consistente, cuando no son los odiosos y perversos derivados del benceno y añadidos a las sojas transgénicas, que tantas alergias e intolerancias alimentarias causan-, sino que también me refiero a las saludables frutas. pero que contienen un alto índice de fructosa que directamente aumenta los niveles de glucosa en sangre y que añadidos a la lactosa de lácteos por muy cero grasa que ponga en la etiqueta, todo va sumando hasta desencadenar esa reacción hiperinsulínica del organismo como defensa al diario y permanente excedente y abuso del azúcar al que se le somete.
    Aquí se habla de una variante; lo cierto es que hay muchas, pero habría que advertir que esta viene siendo una reacción común a la que está sometida buena parte de la población, que alterna la mayor parte de las veces con cuadros severos de hipoglucemia en algunos casos y que a partir de la edad adulta cuanto más avanzada puede ser candidata a los otros cuadros característicos de resistencia a la insulina previos a la diabetes severa o insulinodependiente.
    Considero que es una enfermedad silenciosa y que hasta ahora no ha sido interesante prevenir pero los costes que en la edad adulta acarrea al sistema público de salud se hacen más notorios así como la imprescindibilidad de formar hábitos higiénicos de salud en la población y, recordemos, estos se adquieren principalmente en la infancia.

    Comento con cierto humor que en efecto las enfermedades genéticas quizá van a pasar al capítulo de enfermedades raras, al lado de los estragos de las ambientales.

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