Te recomiendo escuchar el podcast del episodio T03E22, «20 aniversario del genoma humano», 18 feb 2021 [min 46:45–58:45], del programa de radio “Ciencia para todos”, en el que participo junto a Enrique Viguera (Universidad de Málaga), coordinador de Encuentros con la Ciencia. Esta sección semanal del programa “Hoy por Hoy Málaga” presentado por Esther Luque Doblas, se emite todos los jueves en la Cadena SER Málaga (102.4 FM) entre las 13:05 y las 13:15. Enrique y yo hemos intervenido desde nuestras propias casas.

Hemos entrevistado a Juan López Siles, biólogo que creó la empresa GEneTaq, especializada en diagnóstico genético y lleva por tanto más de 20 años trabajando en estos temas. GEneTaq es «un laboratorio especializado en genética molecular humana para el diagnóstico avanzado de enfermedades genéticas y tiene como objetivo principal el estudio de enfermedades raras. Avalada por el premio 50K del Instituto Internacional San Telmo, la empresa inició su actividad en 1998 para ofrecer análisis genéticos con fines diagnósticos a los profesionales de la medicina».

Escucha «ToolboX.Academy para que niñas y niños aprendan a programar» [min 46:45–58:45] en Play SER.

Esther: «Una semana intensa desde el punto de vista científico. Hoy, a las 21:55 hora española, aterrizará el rover Perseverance de la NASA en la superficie de Marte. Recordemos que un equipo de la Universidad de Málaga, liderado por el investigador Javier Laserna, tendrá un papel destacado en la misión que pretende buscar indicios de vida pasada en el planeta rojo. Por otro lado, el lunes 15 de febrero se celebró el 20 aniversario del genoma humano. Francis, Enrique, ¿qué quiere decir exactamente?»

Francis: Así es Esther, el 15 de febrero de 2001 se publicaban en las prestigiosas revistas científicas Nature y Science, los resultados de sendos proyectos cuyo objetivo era secuenciar todo el genoma humano, unas 3200 millones de bases nucleotídicas que representamos por las letras A, C, G y T; por así decirlo, el libro de instrucciones presente en nuestro ADN que fabrica cómo somos».

«Estas publicaciones fueron precedidas por una conferencia de prensa en la Casa Blanca en junio del año 2000 en la que el presidente Bill Clinton iba acompañado por los líderes de ambos proyectos, Francis Collins, coordinador del consorcio internacional, y Craig Venter, coordinador de la empresa Celera Genomics, que había ideado un método rápido para secuenciar el genoma, que le permitió completar el proyecto en tan solo 9 meses mientras el consorcio internacional llevaba años intentándolo».

«En 2001 se publicó un borrador del genoma humano. Una versión más completa se publicó en 2003; desde entonces, se han publicado revisiones menores. Hoy día sabemos que el genoma humano contiene 20.440 genes que codifican proteínas».

Enrique: «Pero lo más importante, era conocer qué decía esa información, una tarea de investigación que, transcurrido 20 años, todavía no se ha completado. Cuando se comparan los genomas de diferentes individuos, la similitud es del 99.9 %. Esa sola diferencia de un 0,1 % es lo que nos hace tan particulares, pero apunta ya un dato muy interesante: no hay diversidad génica suficiente como para hablar de razas, no existen razas en los seres humanos: pequeños cambios en esa secuencia de DNA puede tener un efecto en el color del pelo o de la piel, pero la especie humana tiene un origen muy reciente y no se han acumulado suficiente número de secuencias como para hablar de razas humanas».

«Otra de las sorpresas derivadas de la lectura del genoma de especies extintas como el hombre de Neanderthal y compararla con el genoma humano fue descubrir que las personas cuyos antecesores proceden de Europa, Asia y Oceanía tienen, tenemos, hasta un 3 % de DNA de Neanderthal en nuestro genoma, fruto de encuentros lejanos. Las poblaciones humanas con genomas más puros por así decirlo serían las poblaciones africanas, cuando cuento esto en clase lo titulo “Una cura de humildad”. A día de hoy ya se han secuenciado unos 30 millones de genomas humanos gracias al desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación y al abaratamiento de su coste, de forma que hoy día es posible secuenciar un genoma humano en menos de una semana y con un coste asequible al bolsillo. De hecho, hay empresas como 23andMe que te indican datos curiosos como el origen de tus ancestros, buscar parientes lejanos, hermanos a los que han separado, o características como la intolerancia a la lactosa, aunque en realidad lo que estamos haciendo es regalarle nuestros datos genéticos a la empresa para enriquecer sus bases de datos que posteriormente ellos puedan vender a terceros».

Francis: «El estudio del genoma puede revelar además la identificación de variantes génicas que hagan a un individuo tener una mayor predisposición a padecer algún tipo de enfermedad porque tiene un gen afectado. Si sabemos de antemano esta información, pasaríamos a lo que denominamos medicina preventiva (tratar al paciente antes de que se desarrolle la enfermedad) y medicina predictiva (hablamos de probabilidad de desarrollar una enfermedad en función del perfil genético)».

Esther: Para hablar del efecto de los genes en la salud tenemos hoy al teléfono al Dr. Juan López Siles, biólogo, quien creó la empresa GEneTaq especializada en diagnóstico genético y lleva más de 20 años trabajando en estos temas. [Saludos a Juan] ¿Nos podrías comentar brevemente la historia de tu empresa con sede en Málaga?

Juan: «Yo provengo del Hospital Carlos de Haya, de la Unidad de Investigación, y junto a mi compañera Mercedes Fernández creamos en el año 1998 lo que entonces era un laboratorio embrión de genética molecular. Antes de tener la secuencia completa del genoma humano ya se iban conociendo pequeñas mutaciones que daban lugar a enfermedades monogénicas y a predisposiciones al cáncer. Consideramos que era el momento para empezar, para tratar de trasladar esa información científica a utilidad sanitaria».

«En el año 2001 empezamos con los primeros secuenciadores; adquirimos un secuenciador capaz de secuenciar 300 pares de bases cada hora, un trocito pequeñísimo de uno de esos veinte mil genes que existen (una minucia comparada con esos 3200 millones de pares de bases del genoma humano). Veinte años después estamos secuenciando genomas completos entre 2 y 3 días a precios muy asequibles. Otra cosa es conseguir sacar la información que nos interesa sobre el paciente… aún nos quedan otros veinte años apasionantes».

Enrique: «Me encanta cuando hablo de vuestra empresa en mis clases, destacando que desde Málaga se han secuenciado muestras de pacientes de todo el mundo. Yo hecho siempre de menos la figura del especialista en diagnóstico genético en España».

Juan: «Es evidente que es absolutamente necesaria, imprescindible. De hecho, España ha quedado al final de este tren europeo y somos el único país actualmente que no presenta especialista en gética. Hay una miríada de profesionales dedicada a ella, pero sin el reconocimiento… Y eso obviamente enlentece el impulso de este conocimiento. Siempre vamos a remolque en ese sentido».

Francis: «Juan, ¿cuál es el perfil más común entre las personas que están interesadas en conocer su propio genoma?»

Juan: «Nosotros nos dedicamos fundamentalmente al estudio de enfermedades monogénicas, es precisamente la secuenciación del genoma humano lo que impulsa al descubrimiento de nuevos genes que están implicados en enfermedades, principalmente raras; y es justamente con la llegada de las nuevas técnicas de secuenciación masiva, que te permite pasar de esos 300 pares de bases que yo comentaba cada hora, a secuenciar actualmente un genoma en dos o tres días lo que nos está permitiendo un avance en el conocimiento de enfermedades más poligénicas, enfermedades que no siguen una estructura de herencia mendeliana. Por ejemplo, la trombosis, una enfermedad compleja en la que está implicadas muchas mutaciones que nos hacen diferentes; como comentaba antes Enrique, pero que a la vez, cuando todo eso se junta con otras características ambientales, alimentación, etcétera, da lugar a un aumento del riesgo. Ahora mismo ese es el futuro de la genómica, unida a otras ciencias ómicas, que también están en desarrollo gracias al conocimiento que proporcionó la secuenciación del genoma, como por ejemplo la metabolómica, la proteómica, etcétera.»

Esther: «Conocer nuestro propio genoma podría servir como diagnóstico temprano de muchas enfermedades de origen genético. Desde hace 10 años existen en los hospitales de Málaga el llamado consejo genético. Dr. Siles, nuestros genes también nos pueden predisponer a muchas otras enfermedades, ¿conocer nuestro genoma puede servir para que cambiemos nuestros hábitos de vida con el objetivo de mejorar nuestra salud futura?»

Juan: «Correcto, por un lado la predisposición genética que el individuo tiene por la serie de mutaciones que va acumulando a través de la familia y también a través del periodo de vida, pues se van acumulando distintas mutaciones por errores cuando las células se dividen. Y, por otro lado, están los factores ambientales, que condicionan a los genes y pueden darnos información acerca de cómo tenemos que comer para estar más sanos, por ejemplo. Y evitar esas predisposiciones».

Francis: «En plena pandemia de coronavirus una preocupación de mucha gente es si nuestros genes nos pueden predisponer a padecer la covid de forma severa. Juan, ¿se sabe qué marcadores de nuestro genoma están asociados a un curso severo de la covid?»

Juan: «Esa es la pregunta de premio Nobel. Efectivamente, hay muchísima gente investigando a este nivel. Qué diferencia a un individuo de 80 años a tener una covid severa de otro que no la padece, por qué un chico joven deportista con 30 años presenta sintomatología muy severa frente a otro que es asintomático. Qué base genética hay ahí que pueda diferenciar estos casos. Se está estudiando, pero respuestas exactas todavía no se conocen. Yo creo que para eso nos quedan todavía un par de años de conocimiento».

Esther: [Despedida y cierre].