Un análisis genético explica por qué hay perros con las patas cortas

Dibujo20090723_short_legged_dogUna sola mutación genética explica el porqué de que haya perros que tienen las patas cortas como los perros salchicha o los pequineses. Más aún, esta mutación ocurrió en las primeras etapas de la evolución artificial del perro doméstico. Elaine A. Ostrander del National Human Genome Research Institute (NHGRI) y sus colaboradores han examinado muestras de ADN de 835 perros, incluyendo 95 con patas cortas. Han estudiado más de 40.000 marcadores de variaciones de ADN específicos de los perros con patas cortas y han determinado que una sola mutación en el genoma canino es su responsable, un retrogen. Este estudio puede ayudar a estudiar el enanismo en humanos debido a la hipocondroplasia ya que en un tercio de los casos se desconoce su origen genético. Heidi G. Parker et al. «An Expressed Fgf4 Retrogene Is Associated with Breed-Defining Chondrodysplasia in Domestic Dogs,» Science Express, Published Online July 16, 2009.

Los investigadores han encontrado que los perros con patas cortas tienen una copia extra de un gen que codifica una proteína relacionada con el crecimiento llamada factor de crecimiento de fibroplastos número 4 (fibroblast growth factor 4, FGF4). Este gen copiado carece de ciertos intrones, partes del ADN, que aparecen en las copias normales. Este retrogen se introdujo en el genoma canino al poco de la separación evolutiva entre el lobo y perro doméstico, en alguno de sus primeros ancestros.

¿Qué es un retrogen? Un gen que codifica una proteína es un trozo de ADN que se transcribe en una molécula de ARN mensajero, que sale fuera del núcleo celular hasta alcanzar el citoplasma, donde los ribosomas lo leen y lo utilizan para ensamblar aminoácidos en la forma de la proteína codificada. Los retrogenes son trozos de ARN mensajero que en su camino encuentran algo, normalmente un virus de tipo retrovirus, que los transforman de nuevo en un trozo de ADN gracias a un proceso llamado transcripción inversa (a veces llamada reversa). Este trozo de ADN, que contiene la misma información codificadora de proteínas que el gen original puede insertarse en el genoma de la célula, en una posición muy alejada del lugar original. Dependiendo de donde se inserte, este trozo de ADN puede o no ser capaz de producir proteínas de nuevo. Si es capaz de hacerlo se denomina un retrogen.

En el caso de los perros de patas cortas, este retrogen conlleva una producción en exceso de la proteína FGF4 durante una fase incorrecta del desarrollo del feto del perro, lo que provoca un crecimiento incorrecto de las extremidades. Además, se produce una curvatura de las patas, enfermedad que los veterinarios llaman condrodisplasia o enanismo desproporcionado. 

Los retrogenes siempres han sido consideres como una fuente importante de variabilidad genética en seres vivos, pero este estudio es el primero en encontrar un retrogen en perros que haya conducido a cambios genéticos que se han mantenido evolutivamente durante mucho tiempo en la especie. En humanos hay una enfermedad llamada hipocondroplasia asociada a cierto tipo de enanismo. Se conoce el origen genético de dos tercios de los afectados por esta enfermedad, una mutación en el cromosoma 4p. Sin embargo, se desconoce la razón del tercio restante. Quizás este nuevo estudio pueda dar alguna luz al respecto.

Más información que he encontrado por la web: «Un descubrimiento sobre los perros podría dar pistas sobre el enanismo humano,» Noticias Terra, 16 julio 2009, y en EcuadorCiencia, 22 julio 2009. En inglés es muy interesante «FGF4, The Evolutionary Origin of Dachshunds, And What It May Tell Us About Human Dwarfism,» ScientificBlogging, July 16th 2009, y Laura Sanders, «Old gene, short new trick. Retrogene causes short legs in man’s best friends,» ScienceNews, July 16th 2009.



Deja un comentario

Por Francisco R. Villatoro
Publicado el ⌚ 23 julio, 2009
Categoría(s): ✓ Bioquímica • Ciencia • Medicina • Science
Etiqueta(s): ,