Francis en #rosavientos: En el pasado, el 20% de nuestro genoma fue neandertal

Dibujo20140201 reconstructed archaic metagenome - neanderthal-european-african evolution - science

Ya puedes escuchar el audio de mi sección ¡Eureka! en La Rosa de los Vientos de Onda Cero. Como siempre, una transcripción del audio y algunos enlaces para profundizar.

El famoso físico Stephen Hawking ha dicho que los agujeros negros no existen. Sus palabras están sacadas de contexto, ¿por qué? Stephen Hawking ha dicho que «los agujeros negros no existen» en un breve artículo que es la transcripción de una charla que dio el verano pasado ante una serie de expertos en la física cuántica de los agujeros negros. Estos expertos estaban estudiando la física cuántica asociada a los horizontes de sucesos, la frontera de los agujeros que señala el lugar a partir del cual nada puede escapar, ni siquiera la luz. Los agujeros negros con horizonte de sucesos son eternos, pero los agujeros negros que existen en la Naturaleza no son eternos, pues emiten radiación de Hawking y se evaporan. Por ello, estos agujeros negros tienen lo que los expertos llaman un horizonte aparente, en lugar de un horizonte de sucesos ideal. La frase lapidaria de Hawking «no existen los agujeros negros» quería decirle a los expertos que debían aplicar sus ideas cuánticas a los horizontes aparentes. Hay muchas pruebas astrofísicas de la existencia de los agujeros negros y Hawking cree firmemente en su existencia. Por ello podemos afirmar que sus palabras han sido sacadas fuera de su contexto.

Más información en Enrique Borja, “Hawking y el agujero negro. La extraña pareja,” Cuentos Cuánticos, 26 Ene 2014, “Cuestión de horizontes,”Cuentos Cuánticos, 26 Ene 2014.

Por otro lado, hace 50.000 años hubo cruces entre la población de neandertales y de humanos modernos que se encontraban en Europa y Asia. ¿Qué restos hay en nuestro genoma moderno de los extintos neandertales? Los europeos y los asiáticos actuales tenemos en torno a un 1,3% de genes de neandertal, frente al 0,08% de los africanos subsaharianos. Los primeros indicios de la hibridación entre humanos y neandertales se obtuvieron en restos fósiles en 1999, aunque no se confirmaron hasta que el primer borrador del genoma neandertal fue publicado en 2010 en la revista Science, por un equipo dirigido por Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania). El genoma neandertal es más parecido a los genomas de los humanos no africanos que al de los humanos africanos. En diez cromosomas de humanos no africanos hay bloques de hasta 100.000 nucleótidos de longitud cuya secuencia es idéntica a la de un neandertal, pero que es diferente a la de un humano de origen africano. El año pasado el equipo de Pääbo publicó la secuencia completa del genoma neandertal en un artículo que apareció en diciembre en Nature. Los estudios genómicos indican que hace unos 70.000 años habitaban en la Tierra cuatro especies humanas diferentes: los neandertales, los denisovanos, los humanos modernos y otra especie arcaica desconocida de la que no tenemos restos fósiles. Todos se cruzaron entre sí dando lugar a diversos híbridos, pero se extinguieron tres especies y sólo sobrevivieron los humanos modernos, cuyo genoma conserva señales de esta hibridación. Entre el 1% y el 2% del genoma actual de los humanos euroasiáticos tiene un origen neandertal. Sin embargo, hace 50.000 años este porcentaje llegó a ser mucho mayor, de hasta el 20%, aunque se ha ido reduciendo con el tiempo pues algunas de las mutaciones neandertales fueron eliminadas por la acción de la selección natural.

El artículo técnico es B. Vernot, J. M. Akey, «Resurrecting Surviving Neanderthal Lineages from Modern Human Genomes,» Science, AOP 29 Jan 2014 [DOI]. Más información en español en «Descifran el legado de los genes neandertales en los humanos actuales,» Agencia SINC, 29 Ene 2014; Miguel G. Corral, «El ser humano, cada vez más neandertal,» El Mundo, 29 Ene 2014; Alicia Rivera, «Lo que tenemos de neandertal,» El País, 29 Ene 2014.

Dibujo20140201 probability neanderthal ancestry - position along chromosome 9 - nature

¿Cómo se puede saber que hace 50.000 años, el 20% de nuestro ADN era idéntico al de los neandertales? Para saberlo se ha utilizado la llamada metagenómica. A partir del genoma completo de 665 individuos de Europa y Asia Oriental se ha reconstruido un metagenoma de la parte de genoma neandertal de un humano moderno arcaico de hace unos 50.000 años sumando las partes heredadas por las diferentes poblaciones que habitan hoy el planeta. Los investigadores Benjamin Vernot y Joshua Akey, de la Universidad de Washington, han publicado en la revista Science que la comparación del genoma neandertal completo con este metagenoma de humano moderno arcaico resulta en que alrededor del 20% es idéntico; aunque en algunos cromosomas, como el cromosoma 7, no se ha encontrado ningún rastro neandertal y no se sabe por qué. En los últimos 50.000 años nuestro genoma ha evolucionado eliminando gran parte de este 20% de genoma neandertal, dejando un porcentaje de entre el 1% y el 2%.  Los estudios genómicos indican que la transferencia de genes fue unidireccional, desde los neandertales a los humanos modernos no africanos, pero no al revés. Esto ocurre cuando hay una población colonizadora en expansión (la de los humanos modernos) se encuentra con una población local de tipo estacionario (la de los neandertales). Si se produce flujo génico entre ambas, la dinámica expansiva de la primera población puede incrementar en su seno la frecuencia de los genes de unos pocos individuos híbridos, pero no ocurre lo mismo con la otra población.

Los neandertales procrearon con los ancestros de los humanos modernos lo que incrementó nuestra variabilidad genética. ¿Qué ventajas evolutivas ofreció a nuestro genoma el de los neandertales? El efecto del genoma neandertal sobre el de los humanos no africanos ha sido tanto positivo como negativo. Ha sido positivo porque ha ayudado al ser humano moderno a adaptarse a entornos fríos, por ejemplo, con genes que afectan a los filamentos de queratina, una proteína fibrosa que influye en la dureza de la piel, el cabello y las uñas, y puede ser beneficiosa en entornos fríos, proporcionando un aislamiento más grueso. Pero también ha sido negativo porque los restos de genoma neandertal están implicados en algunas enfermedades relacionadas con la función inmune, como la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, el lupus y la cirrosis biliar, y también con algunos comportamientos, como la capacidad de dejar de fumar. Así lo ha concluido un estudio publicado en la revista Nature, por un equipo dirigido por David Reich, profesor de genética en la Universidad de Harvard en el que ha colaborado Svante Pääbo. Se han analizado las variantes genéticas de 846 personas de origen no africano y se han comparado con el genoma neandertal publicado en 2013. Para determinar si una variante genética proviene o no de un neandertal se estudia si aparece en algunos humanos no africanos y en neandertal, pero no en los del África subsahariana. Las áreas del genoma humano moderno no africano actual ricas en ADN neandertal se cree que ayudaron a la supervivencia humana; por otro lado, las áreas que no contienen mutaciones neandertales se cree que fueron eliminadas por la acción de la selección natural porque eran perjudiciales en algún sentido. Estas áreas se agrupan en los genes que son más activos en los testículos y los genes del cromosoma X.

El artículo técnico es Sriram Sankararaman, Swapan Mallick, Michael Dannemann, Kay Prufer, Janet Kelso, Svante Paabo, Nick Patterson, David Reich, «The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans,» Nature, AOP 29 Jan 2014.

Si los neandertales y los humanos modernos no africanos eran dos especies distintas, ¿cómo es posible que se pudieran cruzar entre ellos? Hoy en día las poblaciones humanas que pueden estar separadas unas de otras hasta 100.000 años (como los africanos occidentales y los europeos), son totalmente compatibles, sin ninguna evidencia de aumento de infertilidad masculina. Por el contrario, las poblaciones humanas antiguas y neandertales aparentemente se enfrentaron a retos de mestizaje tras 500.000 años de separación evolutiva que provocaron una incompatibilidad biológica. Los machos híbridos entre las dos especies, neandertales y humanos modernos, tenían una fertilidad considerablemente reducida. Este fenómeno se ha observado en muchos animales y es conocido como infertilidad híbrida, que se observa por ejemplo en los mulos, fruto del cruce entre caballos y asnos, que no pueden tener descendencia. Cuando los ancestros humanos se encontraron y se mezclaron con los neandertales, las dos especies estaban al borde de la incompatibilidad biológica y la fertilidad de los machos híbridos era muy reducida en comparación con los individuos que no eran híbridos. Por ello, muchas mutaciones neandertales que eran perjudiciales para la descendencia fueron eliminadas después por la acción de la selección natural. Sin embargo, se han preservado las que ofrecían una ventaja evolutiva para adaptar nuestra especie al frío clima europeo.

Coda final: ¿Qué nos hace humanos? El paleogenetista español Carles Lalueza-Fox en su libro «Palabras en el tiempo» nos cuenta que «El genoma neandertal y el denisovano indican que ser humano no es un rasgo externo, una aptitud o un gen, sino una historia evolutiva compartida, un pasado común, una red genética interconectada con nuestros antepasados y con todos los humanos actuales. Un complejo listado de cambios genéticos y no un único rasgo clave. Nuestros orígenes se remontan a hace unos seis o siete millones de años, cuando el linaje que dio lugar a los chimpancés y a los bonobos se separó del que dio lugar a los humanos. Nuestro camino evolutivo tuvo múltiples ramificaciones con numerosas extinciones de géneros (como los australopitecos) y de especies o linajes humanos (como los neandertales y los denisovanos), hasta llegar a la única especie actual, la nuestra.»



2 Comentarios

  1. ¿Estás seguro de que el artículo dice que hace 50.000 años el 20% del genoma humano era neandertal? Leyendo la noticia de la Agencia SINC me parece entender que ese 20% se refiere al total acumulado en toda la población humana que ha existido hasta hoy, aunque cada uno tengamos solamente entre 1 y 3%, los no africanos. Es lo que dicen literalmente: «Al comparar las secuencias del genoma arcaico y moderno, sus resultados indican que aunque la cantidad total de la secuencia neandertal en cualquier humano moderno es relativamente baja, la cantidad acumulada del genoma neandertal que persiste a través de todos los seres humanos es el 20%.»

  2. «(..) Los estudios genómicos indican que hace unos 70.000 años habitaban en la Tierra cuatro especies humanas diferentes: los neandertales, los denisovanos, los humanos modernos y otra especie arcaica desconocida de la que no tenemos restos fósiles. (..)»

    Al menos. Habría que añadir por ejemplo al hombre de Flores del que aún no hay estudios genómicos pero se sabe que estaaba por ahí .

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Por Francisco R. Villatoro
Publicado el ⌚ 2 febrero, 2014
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