Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022: Svante Pääbo por la paleogenómica y el genoma neandertal

Por Francisco R. Villatoro, el 3 octubre, 2022. Categoría(s): Ciencia • Medicina • Noticias • Personajes • Science ✎ 6

Por primera vez en la historia de los premios Nobel un paleontólogo recibe dicho galardón. Como no podía ser otro, el sueco Svante Pääbo (67 años), del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig (Alemania), ha sido galardonado por sus descubrimientos sobre genomas de homininos extintos y por sus contribuciones al árbol evolutivo de los humanos. Como padre de la paleogenómica estaba en muchas quinielas al Nobel, pero tenía el gran hándicap de que la paleontología nunca había sido premiada. Todos tenemos genes neandertales en nuestro genoma, entre el 1 % y el 3 % según nuestro origen; estos genes no son una simple curiosidad, sino que determinan ciertos rasgos físicos y la susceptibilidad a ciertas enfermedades. Y lo sabemos gracias a la secuenciación completa del genoma del neandertal, algo que parecía imposible hasta que el equipo Pääbo lo logró; ya había secuenciado el genoma mitocondrial neandertal, pero no hay restos de dicho genoma en las mitocondrias de los humanos modernos. Más tarde logró descubrir una nueva especie de hominino en Siberia, el denisovano, usando solo la paleogenómica. Sin lugar a dudas, un premio muy merecido.

Pääbo lideró la secuenciación del ADN mitocondrial neandertal a partir de un fósil de 1856, que se publicó en 1997 (M. Krings, A. Stone, …, S. Pääbo, «Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans,» Cell 90: 19-30 (1997), doi: https://doi.org/10.1016/s0092-8674(00)80310-4). Parecía casi imposible lograr secuenciar un borrador del genoma nuclear neandertal, pero las grandes mejoras en las técnicas de secuenciación genómica, y para la extracción y el procesado de las muestras permitieron dicho hito en 2010 (R. E. Green, …, C. Lalueza-Fox, …, S. Pääbo, «A draft sequence of the Neandertal genome,» Science 328: 710-722 (2010), doi: https://doi.org/10.1126/science.1188021). El mismo año se publicó la secuenciación genómica de un nuevo hominino, el denisovano, tanto su genoma mitocondrial como su genoma nuclear, lo que sería la primera especie descubierta usando la paleogenómica (D. Reich, R.E. Green, …, S. Pääbo, «Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia,» Nature. 468: 1053-1060 (2010), doi: https://doi.org/10.1038/nature09710); la cobertura del genoma nuclear era pobre (1.9×), pero pronto se logró una excelente (30×), no dejando ninguna duda (M. Meyer M, M. Kircher, …, S. Pääbo, «A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual,» Science 338: 222-226 (2012), doi: https://doi.org/10.1126/science.1224344). En 2014 se secuenció el genoma nuclear de una mujer neandertal que mostraba mestizaje entre neandertales y denisovanos (K. Prüfer, F. Racimo, …, S. Pääbo, «The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains,» Nature 505: 43-49 (2014), doi: https://doi.org/10.1038/nature12886), algo que quedó fuera de toda duda cuando en 2018 se secuenció el genoma de una joven híbrida de primera generación, hija de una mujer neandertal y un hombre denisovano (V. Slon, F. Mafessoni, …, Svante Pääbo, «The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father,» Nature 561: 113-116 (2018), doi: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0455-x).

El anuncio oficial del Nobel en YouTube, Nota de Prensa [pdf], Descripción Avanzada (Scientific background: Discoveries concerning the genomes of extinct hominins and human evolution) [pdf].

En medios recomiendo leer a Juan Luis Arsuaga, «Svante Pääbo y la vida secreta de las especies», The Conversation, 03 oct 2022 («el estudio del ADN antiguo ha permitido llegar hasta donde la paleontología no puede llegar, a la microevolución, la evolución en el interior de las especies»); Yasemin Saplakoglu, «Geneticist Awarded Nobel Prize for Studies of Extinct Human Ancestors», Quanta Magazine, 03 oct 2022 («Pääbo’s group estimated that modern humans split from the more archaic humans about 550,000-760,000 years ago, and the Neanderthals and Denisovans split into distinct groups 380,000-470,000 years ago»); entre otras.

La paleogenómica ha revolucionado nuestro conocimiento sobre los orígenes de la humanidad, la evolución de nuestra especie Homo sapiens. Svante Pääbo es el padre de una nueva rama de la paleontología, la paleogenómica, al lograr secuenciar el ADN mitocondrial de un resto fósil de Homo neanderthalensis y más tarde secuenciar su ADN nuclear completo (algo que hubiera sido imposible sin tener secuenciado el genoma humano, que se usa como patrón). Los neandertales se extinguieron en Europa hace unos 30 000 años, tras haber convivido con los H. sapiens desde hace unos 70 000 años; durante este largo periodo hubo mestizaje entre ambas especies.

Si bien el genoma neandertal era un hito que presagiaba un futuro premio Nobel para Pääbo, la guinda del pastel fue el descubrimiento sensacional de una nueva especie de hominino, el Homo denisoviensis (también llamado Homo altaiensis), usando el genoma extraída de una falange de un dedo encontrado en la Cueva de Denisova. El descubrimiento del mestizaje entre los sapiens, los neandertales y los denisovanos, en todas las combinaciones posibles, revolucionó la paleontología. Sin la paleogenómica hubiera sido imposible saberlo. Sin lugar a dudas, Pääbo y la paleogenómica merecían el galardón científico más preciado.

En este blog te recomiendo leer «Reseña: «Palabras en el tiempo» de Carles Lalueza-Fox», LCMF, 07 dic 2013; «Reseña: «La conspiración del neandertal» de Antonio Monclova Bohórquez», LCMF, 30 mar 2019; «Reseña: «Breve historia de todos los que han vivido» de Adam Rutherford», LCMF, 10 jun 2017; «Un nuevo genoma neandertal sugiere que existió un homínido arcaico aún no descubierto», LCMF, 18 dic 2013; «En el pasado, el 20% de nuestro genoma fue neandertal», LCMF, 02 feb 2014; «Humanos modernos y neandertales se cruzaron hace 100 000 años», LCMF, 21 feb 2016; «Paleogenómica de la Península Ibérica», LCMF, 05 abr 2019; «Especies humanas ancestrales, y más», LCMF, 20 abr 2019; «La relación entre la severidad de la COVID-19 y nuestro genoma neandertal», LCMF, 03 oct 2020; entre otras.



6 Comentarios

  1. Hola Francis
    No entiendo como se conserva el adn de un fosil de decenas de miles de años? los acidosribonucleicos no se degradan? no estaba congelado o en ambar?

    1. Mariana, el ADN (ácido desoxirribonucleico) es muy estable y se ha recuperado ADN secuenciable (en trozos cortos con múltiples mutaciones) de hasta casi un millón de años (se conserva dentro de huesos bajo condiciones ambientales que eviten la degradación bacteriana del hueso, como un entorno de permafrost congelado). El ARN (ácido ribonucleico) es mucho más inestable y solo se ha recuperado ARN secuenciable de casi 1500 años.

      1. @mariana
        @Francisco R. Villatoro
        Si el ADN tuviera los «superpoderes» de la esporopolenina, que digo yo Parque Jurasico, el Carbonifero y mas alla.

  2. Este sujeto es admirable!. Una gran investigación que no ha parado de sorprenderme. Aunque también me sorprende su nobel en Medicina. Es una cosa a lo «Bob Dylan» en Literatura. Parece que Alfred Nobel no previó ninguna de estas cosas…y mi mente tampoco jaja. Saludos.

    1. Masgüel, me parece de lo más normal, el apellido Neander no suena fonéticamente a castellano y menos aún Neander thal (valle de Neander); fonéticamente «neandertal» lleva de forma natural al castellanoparlante a pronunciar «neardental» (si no tiene cuidado con su pronunciación).

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